Efectos de la terapia antiglaucomatosa en los pacientes con aniridia

La aniridia congénita es una patología que se caracteriza, principalmente, por el desarrollo de malformaciones en casi todas las estructuras del ojo. Parte de los pacientes afectados por esta enfermedad presentan otras complicaciones a nivel ocular, como el glaucoma (presión dentro del ojo por encima de lo normal), que se desarrolla en el 50-70% de los casos (Bremond-Gignac 2007; Muñoz-Negrete… Leer másEfectos de la terapia antiglaucomatosa en los pacientes con aniridia

Nueva perspectiva sobre la patología corneal asociada a la aniridia

La aniridia es una enfermedad rara y genética que afecta a 1 entre 40.000 – 100.000 personas (Nelson et al., 1984; Van Velthoven et al., 2023). Implica a diferentes órganos, como el cerebro y el páncreas. Sin embargo, la principal característica externa, y por lo tanto fácilmente reconocible, que define esta enfermedad es la falta o malformación del iris (región… Leer másNueva perspectiva sobre la patología corneal asociada a la aniridia

Diagnóstico diferencial: aniridia y síndrome multisistémico de disfunción del músculo liso

La aniridia es una enfermedad que se caracteriza por un desarrollo anómalo del iris (región coloreada del ojo), que desemboca en la mayoría de los casos en una ausencia parcial o total de esta estructura. Este hecho se observa en el paciente por la presencia continuada de una pupila excesivamente grande que no cambia de tamaño con la luz. Los… Leer másDiagnóstico diferencial: aniridia y síndrome multisistémico de disfunción del músculo liso

Aniridia y diferentes alteraciones genéticas

Actualmente se conoce bien que alteraciones genéticas en el gen PAX6 provocan en muchos de los casos la enfermedad de aniridia, que conlleva modificaciones en el globo ocular, principalmente alteraciones en el iris (región coloreada del ojo), junto con alteraciones en otras estructuras oculares y en algunos casos desarrollo cognitivo disminuido (Noonan et al., 2010, Balay et al., 2015). Se… Leer másAniridia y diferentes alteraciones genéticas

Mutaciones en el gen PAX6, implicaciones en el sistema nervioso y su relación con la aniridia

El gen PAX6 se caracteriza porque origina un factor de transcripción, es decir, una proteína que es capaz de regular la síntesis de otras muchas proteínas. Por ello, actualmente, se sabe que este factor está implicado en el desarrollo y la organización del sistema nervioso central, dentro del cual está el cerebro, y el ojo (Azuma et al., 2003). Por… Leer másMutaciones en el gen PAX6, implicaciones en el sistema nervioso y su relación con la aniridia

Conferencia Europea de Aniridia 2020

Los días 31 de julio y 1 de agosto tuvo lugar la 5ª Conferencia Europea de Aniridia, organizada por la asociación de aniridia en el Reino Unido, Aniridia Network, y con la colaboración de Aniridia Europa y el Hospital Moorfields de Londres. Tras verse obligados a suspender el evento en 2020, finalmente ha tenido lugar este verano de manera online…. Leer másConferencia Europea de Aniridia 2020

Visión en color y aniridia

Las mutaciones (alteraciones) en el gen PAX6 pueden dar lugar a la patología ocular denominada aniridia, afectando dichas mutaciones al desarrollo de diferentes estructuras oculares. Una de las partes del globo ocular que se puede ver alterada es la fóvea, lugar de la retina donde se generan las imágenes de mayor calidad, que son posteriormente enviadas hasta el cerebro para… Leer másVisión en color y aniridia

Aniridia y alteraciones en el ritmo circadiano

La aniridia es una enfermedad relacionada directamente con la presencia de mutaciones, es decir, alteraciones en los genes, y se debe principalmente a mutaciones en el gen PAX6. Aunque esta patología se caracteriza por la presencia de estructuras oculares anómalas, como un iris poco desarrollado, las mutaciones en el gen PAX6 también pueden afectar a otras regiones, lo cual tendrá… Leer másAniridia y alteraciones en el ritmo circadiano

Aniridia y tecnología CRISPR-cas9

La aniridia es una enfermedad rara, considerada como tal dentro de la Comunidad Europea porque su prevalencia es inferior a 5 casos por 10.000 personas. Esta patología está asociada principalmente a mutaciones (alteraciones en el ADN) en el gen PAX6 que producen una pérdida total o parcial de la visión. Debido a la base genética de la enfermedad, actualmente se… Leer másAniridia y tecnología CRISPR-cas9