La aniridia congénita es una patología asociada a modificaciones en el gen PAX6. Las alteraciones en ese gen desembocan en una morfología y una función anómala del cristalino, la “lente” interna del ojo que es atravesada por la luz antes de que ésta llegue a la retina (región del ojo desde la cual el estímulo de la luz es trasmitido hasta el cerebro para formar la imagen).
Pero las alteraciones del gen PAX6 humano están implicadas en otros defectos y de hecho se descubrió en pacientes que padecen el síndrome WAGR (es decir, tumor de Wilms, aniridia, defectos de la cresta genital, discapacidad intelectual). También se ha informado que las mutaciones del gen PAX6 humano están asociadas con el trastorno del espectro autista (TEA) y la discapacidad intelectual (1).
Parece lógico pensar que en una entidad denominada aniridia, las mayores alteraciones radican en el iris, pero en esos pacientes, el cristalino presenta una serie de características anómalas que se detallan a continuación y que han sido reunidas en una reciente publicación (2):
Alteraciones en la transparencia
En personas sanas, el cristalino es transparente. En pacientes con aniridia congénita aparecen opacidades, que se conocen con el nombre de cataratas, como cualquier opacidad independientemente del impacto que tenga sobre la función visual. Habitualmente están presentes desde el nacimiento. La opacidad puede localizarse en diferentes regiones, por lo que puede afectar más o menos a la calidad de la visión, siendo mayor el impacto si la opacidad está en las regiones por las que pasa la luz, es decir, por el eje central, que en la parte externa corresponde al centro de la pupila.
Alteraciones en la forma.
En personas sanas, el cristalino presenta una forma de lente biconvexa (como una lenteja). En pacientes con aniridia congénita, esta morfología, especialmente la curvatura, puede estar alterada, lo que desemboca en posibles cambios en la trayectoria de la luz y modificaciones en la calidad de la visión.
Alteraciones en el lugar en el que se coloca.
En personas sanas, el cristalino está localizado en el interior del ojo, en la región por la que la luz atraviesa dicho órgano, como se ha comentado anteriormente. El cristalino está unido a una especie de “fibras”, que lo mantienen en el lugar adecuado. Estas “fibras” parten desde otra región del ojo, el cuerpo ciliar, y entre ambas estructuras forman los elementos más importantes de la acomodación. Estas fibras, denominadas zónula de Zinn o ligamento suspensorio del cristalino están también atrofiadas en los pacientes con aniridia congénita, lo que hace que la posición de la zónula y, por tanto, del cristalino, se vea alterada. La mayoría de las veces el cristalino queda desplazado de tal forma que los “canales” por los que tiene que drenar el humor acuoso (líquido que se encuentra en la cavidad anterior del ojo) están parcialmente obstaculizados y el líquido no puede drenar bien. En consecuencia, el líquido se acumula dentro del ojo y origina una alteración de la presión intraocular, que recibe el nombre de glaucoma.
En relación con todas estas alteraciones que se pueden encontrar en el cristalino de los pacientes con aniridia congénita, existen diferentes indicaciones terapéuticas: Si la disminución en la visión se debe a opacidades o modificaciones en la posición o morfología del cristalino, en ocasiones, se puede realizar una cirugía de cristalino adaptada a cada caso en particular, teniendo en cuenta factores como la edad, áreas oculares afectadas, etc.
Referencias:
1.- Ochi S, Manabe S, Kikkawa T, Osumi N. Thirty Years’ History since the Discovery of Pax6: From Central Nervous System Development to Neurodevelopmental Disorders. Int J Mol Sci. 2022 May 30;23(11):6115. doi: 10.3390/ijms23116115. PMID: 35682795; PMCID: PMC9181425.
2.- D’Oria F, Barraquer R, Alio JL. Crystalline lens alterations in congenital aniridia. Arch Soc Esp Oftalmol (Engl Ed). 2021 Feb 18:S0365-6691(21)00028-9. English, Spanish. doi: 10.1016/j.oftal.2020.12.016. Epub ahead of print. PMID: 33612366.