Conferencia Europea de Aniridia 2020

Los días 31 de julio y 1 de agosto tuvo lugar la 5ª Conferencia Europea de Aniridia, organizada por la asociación de aniridia en el Reino Unido, Aniridia Network, y con la colaboración de Aniridia Europa y el Hospital Moorfields de Londres. Tras verse obligados a suspender el evento en 2020, finalmente ha tenido lugar este verano de manera online…. Leer másConferencia Europea de Aniridia 2020

Visión en color y aniridia

Las mutaciones (alteraciones) en el gen PAX6 pueden dar lugar a la patología ocular denominada aniridia, afectando dichas mutaciones al desarrollo de diferentes estructuras oculares. Una de las partes del globo ocular que se puede ver alterada es la fóvea, lugar de la retina donde se generan las imágenes de mayor calidad, que son posteriormente enviadas hasta el cerebro para… Leer másVisión en color y aniridia

Aniridia y alteraciones en el ritmo circadiano

La aniridia es una enfermedad relacionada directamente con la presencia de mutaciones, es decir, alteraciones en los genes, y se debe principalmente a mutaciones en el gen PAX6. Aunque esta patología se caracteriza por la presencia de estructuras oculares anómalas, como un iris poco desarrollado, las mutaciones en el gen PAX6 también pueden afectar a otras regiones, lo cual tendrá… Leer másAniridia y alteraciones en el ritmo circadiano

Aniridia y tecnología CRISPR-cas9

La aniridia es una enfermedad rara, considerada como tal dentro de la Comunidad Europea porque su prevalencia es inferior a 5 casos por 10.000 personas. Esta patología está asociada principalmente a mutaciones (alteraciones en el ADN) en el gen PAX6 que producen una pérdida total o parcial de la visión. Debido a la base genética de la enfermedad, actualmente se… Leer másAniridia y tecnología CRISPR-cas9

Fenotipo ocular en pacientes con aniridia y su relación con el gen PAX6

El gen PAX6 es fundamental en el desarrollo ocular de vertebrados, involucrado principalmente en la formación de las diferentes “capas” que forman el globo ocular y la lente del mismo (el cristalino). De hecho, en adultos sanos, la expresión de PAX6 se puede detectar en la córnea, el iris y el cristalino. Actualmente, se han identificado más de 500 mutaciones… Leer másFenotipo ocular en pacientes con aniridia y su relación con el gen PAX6

Relación entre aniridia y otras patologías no oculares

La aniridia es una patología que está asociada a mutaciones en el gen PAX6, lo que se traduce, principalmente, en un fallo durante el desarrollo y la formación del iris. Sin embargo, las mutaciones en PAX6 pueden estar ligadas a alteraciones en otros genes, como SIX3 y FOXC1, lo que finalmente desemboca en alteraciones en otras estructuras oculares, dando lugar… Leer másRelación entre aniridia y otras patologías no oculares

Introducción a la aniridia

La aniridia es una alteración congénita poco frecuente en la cual hay desarrollo incompleto de las estructuras oculares, particularmente del iris y la fóvea. Esta patología puede afectar también al nervio óptico, el cristalino y la córnea. Además, en algunos casos no se presenta aislada y se asocia a otras alteraciones sistémicas. La anomalía ocular más característica es el desarrollo… Leer másIntroducción a la aniridia

La disfunción de la glándula de meibomio y la queratopatía están asociadas con el ojo seco en aniridia

La aniridia congénita es un trastorno que afecta a múltiples estructuras del ojo como la córnea, el ángulo de la cámara anterior, el iris, el cristalino, la retina y el nervio óptico. La ausencia de iris o un iris hipoplásico son algunas de las características que están presentes desde el nacimiento en pacientes con aniridia, sin embargo, el glaucoma, las… Leer másLa disfunción de la glándula de meibomio y la queratopatía están asociadas con el ojo seco en aniridia

Tratamiento del Ojo Seco en Aniridia

El ojo seco es un cuadro patológico que está causado por cambios en una o más de las capas de la película lagrimal (capa externa o lipídica, capa intermedia o acuosa y capa interna o de mucina) o por cambios en el epitelio de la superficie del ojo. En pacientes con aniridia congénita se observa que la densidad de las… Leer másTratamiento del Ojo Seco en Aniridia

Aniridia y Ojo Seco

Aniridia se define como la ausencia de iris, aunque puede estar presente un iris hipoplásico.  Además de  ello, también puede haber afectaciones a nivel de la córnea, el ángulo de la cámara anterior, el cristalino, retina y nervio óptico.  La afectación de estas estructuras conlleva la aparición de una serie de manifestaciones clínicas como puede ser un grado variable de fotofobia (sensibilidad… Leer másAniridia y Ojo Seco