Aniridia y tecnología CRISPR-cas9

La aniridia es una enfermedad rara, considerada como tal dentro de la Comunidad Europea porque su prevalencia es inferior a 5 casos por 10.000 personas. Esta patología está asociada principalmente a mutaciones (alteraciones en el ADN) en el gen PAX6 que producen una pérdida total o parcial de la visión. Debido a la base genética de la enfermedad, actualmente se… Leer másAniridia y tecnología CRISPR-cas9

Fenotipo ocular en pacientes con aniridia y su relación con el gen PAX6

El gen PAX6 es fundamental en el desarrollo ocular de vertebrados, involucrado principalmente en la formación de las diferentes “capas” que forman el globo ocular y la lente del mismo (el cristalino). De hecho, en adultos sanos, la expresión de PAX6 se puede detectar en la córnea, el iris y el cristalino. Actualmente, se han identificado más de 500 mutaciones… Leer másFenotipo ocular en pacientes con aniridia y su relación con el gen PAX6

Relación entre aniridia y otras patologías no oculares

La aniridia es una patología que está asociada a mutaciones en el gen PAX6, lo que se traduce, principalmente, en un fallo durante el desarrollo y la formación del iris. Sin embargo, las mutaciones en PAX6 pueden estar ligadas a alteraciones en otros genes, como SIX3 y FOXC1, lo que finalmente desemboca en alteraciones en otras estructuras oculares, dando lugar… Leer másRelación entre aniridia y otras patologías no oculares