Conferencia Europea de Aniridia 2020

Los días 31 de julio y 1 de agosto tuvo lugar la 5ª Conferencia Europea de Aniridia, organizada por la asociación de aniridia en el Reino Unido, Aniridia Network, y con la colaboración de Aniridia Europa y el Hospital Moorfields de Londres. Tras verse obligados a suspender el evento en 2020, finalmente ha tenido lugar este verano de manera online…. Leer másConferencia Europea de Aniridia 2020

Aniridia y tecnología CRISPR-cas9

La aniridia es una enfermedad rara, considerada como tal dentro de la Comunidad Europea porque su prevalencia es inferior a 5 casos por 10.000 personas. Esta patología está asociada principalmente a mutaciones (alteraciones en el ADN) en el gen PAX6 que producen una pérdida total o parcial de la visión. Debido a la base genética de la enfermedad, actualmente se… Leer másAniridia y tecnología CRISPR-cas9

Fenotipo ocular en pacientes con aniridia y su relación con el gen PAX6

El gen PAX6 es fundamental en el desarrollo ocular de vertebrados, involucrado principalmente en la formación de las diferentes “capas” que forman el globo ocular y la lente del mismo (el cristalino). De hecho, en adultos sanos, la expresión de PAX6 se puede detectar en la córnea, el iris y el cristalino. Actualmente, se han identificado más de 500 mutaciones… Leer másFenotipo ocular en pacientes con aniridia y su relación con el gen PAX6

Fenotipo leve de aniridia: un diagnóstico poco reconocido

La aniridia es un trastorno genético, en muchos casos relacionado con la mutación del gen PAX6. Esta enfermedad suele presentarse en la primera infancia, caracterizado por una ausencia total o parcial del iris combinada con hipoplasia foveal, es decir la falta de desarrollo de la fóvea. Se asocia, también, con otras anormalidades oculares de inicio más tardío como cataratas, glaucoma y queratopatía (alteración de la… Leer másFenotipo leve de aniridia: un diagnóstico poco reconocido

Mejorando el diagnóstico molecular de aniridia y síndrome de WAGR

MEJORANDO EL DIAGNÓSTICO MOLECULAR DE ANIRIDIA Y SÍNDROME DE WARG EMPLEANDO CGH-ARRAY PERSONALIZADOS DE ALTA RESOLUCIÓN  http://www.elsevier.es/es-revista-semergen-medicina-familia-40-articulo-resumen-evolucion-las-tecnicas-citogenetica-S1138359310003199 La mayoría de los casos de aniridia y los síndromes relacionados están causados por una mutación en el gen PAX6 que está en el cromosoma 11. Todos tenemos 23 cromosomas que nos da el padre y 23 que nos da la madre. Un 30%… Leer másMejorando el diagnóstico molecular de aniridia y síndrome de WAGR