La aniridia clásica es una patología que se caracteriza, principalmente, por un desarrollo incorrecto del iris (región coloreada del ojo) y de la fóvea (zona de la retina que proporciona la mejor visión). La aparición de malformaciones en estas regiones oculares está asociada principalmente con alteraciones en el gen PAX6 (Hall et al., 2018). Pero existen otras patologías en las que también hay malformaciones en el iris y también son características, como el síndrome de Gillespie. Esta enfermedad se caracteriza por la presencia de un iris escasamente desarrollado, ataxia (trastorno motor que se caracteriza por una falta de coordinación en la realización de movimientos voluntarios, como hablar y caminar) y deficiencia intelectual (Rezende et al., 2020). Al contrario de lo que sucede habitualmente en la aniridia, en el síndrome de Gillespie las alteraciones oculares suelen estar restringidas al iris. Sin embargo, se puede observar en algunos casos un desarrollo anormal del sistema cardiocirculatorio o digestivo, debido al desarrollo escaso de la musculatura lisa, que ejecuta los movimientos involuntarios del cuerpo humano y que se encuentra formando parte de diferentes estructuras, como venas, arterias y paredes del intestino (Hall et al., 2018). Recientemente, gracias a los avances en el análisis genético, se ha descubierto que este síndrome se relaciona principalmente con mutaciones en el gen ITPR1 (McEntagart et al., 2016; Gerber et al., 2016), y que la aparición de síntomas en el sistema circulatorio y/o digestivo está relacionada con alteraciones en el gen ACTA2.
En este escenario, el estudio genético en estos pacientes es determinante, ya que llevarlo a cabo permite saber exactamente qué tipo de patología presenta el paciente, aniridia o síndrome de Gillespie y, de esta forma, administrar al paciente los tratamientos más adecuados cuando se disponga de ellos.
Referencias:
Gerber S et al. Recessive and Dominant De Novo ITPR1 Mutations Cause Gillespie Syndrome. Am J Hum Genet. 2016;98:971-980.
Hall HN et al. The genetic architecture of aniridia and Gillespie syndrome. Hum Genet. 2019;138:881-898.
McEntagart M et al. A Restricted Repertoire of De Novo Mutations in ITPR1 Cause Gillespie Syndrome with Evidence for Dominant-Negative Effect. Am J Hum Genet. 2016;98:981-992.
Rezende Filho FM et al. Aniridia as a clue for the diagnosis of Gillespie syndrome. Arq Neuropsiquiatr. 2020;78:383.
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