La aniridia congénita es una patología en la que una de las principales características es el desarrollo anómalo del iris. Sin embargo, afecta a muchas otras estructuras. En el 90% de los casos, se ve modificada la morfología de la fóvea.
La fóvea es una región de la retina, quizá la más importante porque de ella depende la visión central. La retina está colocada en la región posterior del ojo y está formada, principalmente por tres tipos de células:
- 1) fotorreceptores (conos o bastones), neuronas altamente especializadas que reciben la luz que entra en el ojo y pasan la información a las siguientes,
- 2) neuronas bipolares, que reciben la información desde los fotorreceptores y la pasan a otro tipo de neuronas y
- 3) las neuronas ganglionares, que reciben la información desde las neuronas bipolares y la dirigen, a través del nervio óptico y el resto de la vía visual al cerebro para que finalmente se forme la imagen.
Para que la luz llegue a los fotorreceptores tiene que atravesar las otras dos capas formadas por las neuronas. La fóvea, concretamente, es una región de la retina que solamente está formada por fotorreceptores de tipo cono y no presenta vasos sanguíneos, lo que hace que la luz llegue más fácilmente a los fotorreceptores, se capte mejor y se forma una imagen de mejor calidad.
A menudo, las alteraciones en la fóvea de los pacientes con aniridia producen una limitación visual. Para estudiar dichas alteraciones y sus posibles efectos, se utiliza la técnica de tomografía de coherencia óptica (OCT), a través de la cual se obtienen imágenes muy detalladas de la fóvea. Se observan diferentes alteraciones en la fóvea de los pacientes con aniridia:
- El grosor de la fóvea es mayor en pacientes con aniridia congénita que en pacientes sanos y este hecho, puede altera la agudeza visual.
- Hipoplasia foveal, es decir, desarrollo incompleto de la fóvea, que también desemboca en una alteración de la agudeza visual.
- Alargamiento de los segmentos externos de los fotorreceptores tipo cono (región específica de los conos donde se recibe la luz). Es un factor determinante para la predicción de la función visual.
- Modificaciones en la capa de fibras de Henle, región donde los fotorreceptores conectan y transmiten su información hacia las neuronas bipolares. Se ha clasificado y relacionado la evolución de esta malformación con la agudeza visual:
- Capa de fibras de Henle similar a pacientes sanos, se relaciona con agudeza visual normal.
- Capa de fibras de Henle difuminada, se relaciona con peor agudeza visual corregida.
- Capa de fibras de Henle indistinguible, se relaciona con peor agudeza visual corregida.
Además, se ha observado, que dependiendo del tipo de alteración que exista en el gen PAX6 (gen cuya alteración provoca habitualmente la aniridia) las alteraciones morfológicas en la fóvea son diferentes:
- Mutaciones que impiden la formación de la molécula que codifica el gen PAX6 o que originan moléculas más grandes de lo normal dan lugar a alteraciones severas en la fóvea.
- Mutaciones que dan lugar a moléculas que funcionan de forma anómala se relacionan con efectos diferentes dependiendo del paciente.
- Mutaciones que dan lugar a moléculas pequeñas se asocian a cambios leves en la fóvea.
En relación con los datos previamente expuestos, hay que considerar que el análisis de la fóvea mediante la OCT en un paciente con aniridia puede dar información útil para el pronóstico de la evolución de la enfermedad y ayudar a preparar el desarrollo de una cirugía o de una intervención mediante rehabilitación visual.
De la misma forma, combinar este pronóstico por imagen con un estudio genético, complementa el conocimiento a cerca del estado de la fóvea del paciente, mejorando también la elección del tratamiento más adecuado en cada caso.
Referencias:
1. Casas-Llera P, Ruiz-Casas D, Alió JL. Macular involvement in congenital aniridia. Arch Soc Esp Oftalmol (Engl Ed). 2021 Mar 15:S0365-6691(21)00007-1. English, Spanish. doi: 10.1016/j.oftal.2020.11.025. Epub ahead of print. PMID: 33736873.