Fenotipo ocular en pacientes con aniridia y su relación con el gen PAX6

El gen PAX6 es fundamental en el desarrollo ocular de vertebrados, involucrado principalmente en la formación de las diferentes “capas” que forman el globo ocular y la lente del mismo (el cristalino). De hecho, en adultos sanos, la expresión de PAX6 se puede detectar en la córnea, el iris y el cristalino. Actualmente, se han identificado más de 500 mutaciones… Leer másFenotipo ocular en pacientes con aniridia y su relación con el gen PAX6

Fenotipo leve de aniridia: un diagnóstico poco reconocido

La aniridia es un trastorno genético, en muchos casos relacionado con la mutación del gen PAX6. Esta enfermedad suele presentarse en la primera infancia, caracterizado por una ausencia total o parcial del iris combinada con hipoplasia foveal, es decir la falta de desarrollo de la fóvea. Se asocia, también, con otras anormalidades oculares de inicio más tardío como cataratas, glaucoma y queratopatía (alteración de la… Leer másFenotipo leve de aniridia: un diagnóstico poco reconocido