Artículos científicos sobre aniridia y patologías asociadas
La aniridia congénita es una patología asociada a modificaciones en el gen PAX6. Las alteraciones en ese gen desembocan en una morfología y una función anómala del cristalino, la “lente” interna del ojo que es atravesada por la luz antes de que ésta llegue a la retina (región del ojo desde la cual el estímulo de la luz es trasmitido… Leer másAlteraciones del cristalino en la aniridia congénita
La aniridia congénita es una patología que se caracteriza, principalmente, por el desarrollo de malformaciones en casi todas las estructuras del ojo. Parte de los pacientes afectados por esta enfermedad presentan otras complicaciones a nivel ocular, como el glaucoma (presión dentro del ojo por encima de lo normal), que se desarrolla en el 50-70% de los casos (Bremond-Gignac 2007; Muñoz-Negrete… Leer másEfectos de la terapia antiglaucomatosa en los pacientes con aniridia
La aniridia es una enfermedad rara y genética que afecta a 1 entre 40.000 – 100.000 personas (Nelson et al., 1984; Van Velthoven et al., 2023). Implica a diferentes órganos, como el cerebro y el páncreas. Sin embargo, la principal característica externa, y por lo tanto fácilmente reconocible, que define esta enfermedad es la falta o malformación del iris (región… Leer másNueva perspectiva sobre la patología corneal asociada a la aniridia
El gen PAX6 se caracteriza porque origina un factor de transcripción, es decir, una proteína que es capaz de regular la síntesis de otras muchas proteínas. Por ello, actualmente, se sabe que este factor está implicado en el desarrollo y la organización del sistema nervioso central, dentro del cual está el cerebro, y el ojo (Azuma et al., 2003). Por… Leer másMutaciones en el gen PAX6, implicaciones en el sistema nervioso y su relación con la aniridia
Las mutaciones (alteraciones) en el gen PAX6 pueden dar lugar a la patología ocular denominada aniridia, afectando dichas mutaciones al desarrollo de diferentes estructuras oculares. Una de las partes del globo ocular que se puede ver alterada es la fóvea, lugar de la retina donde se generan las imágenes de mayor calidad, que son posteriormente enviadas hasta el cerebro para… Leer másVisión en color y aniridia