Las mutaciones (alteraciones) en el gen PAX6 pueden dar lugar a la patología ocular denominada aniridia, afectando dichas mutaciones al desarrollo de diferentes estructuras oculares. Una de las partes del globo ocular que se puede ver alterada es la fóvea, lugar de la retina donde se generan las imágenes de mayor calidad, que son posteriormente enviadas hasta el cerebro para su interpretación (Gregory-Evans et al., 2011).
En la retina, existen dos tipos de células que procesan la luz, los conos y los bastones. Se puede decir, de forma general, que los bastones son los responsables de generar las imágenes en blanco y negro (visión nocturna) con “baja calidad” y que los conos generan las imágenes en color (visión cromática/ diurna) con “mejor calidad”. Concretamente, en la fóvea solo hay células receptoras de luz de tipo cono, por lo que se sabe que esta región de la retina está relacionada directamente con la “producción” de imágenes a color.
En los pacientes con aniridia, la detección del color está alterada, lo cual se cree que está relacionado con la presencia de una estructura alterada de la fóvea (Weber et al., 1981; Gregory-Evans et al., 2011). Para comprobar esta hipótesis, un grupo de investigadores noruegos y estadunidenses llevaron a cabo un ensayo clínico en el que participaron pacientes con aniridia y personas sanas en los que se analizó la visión tricrómica (azul, verde y rojo) utilizando diferentes cuestionarios y relacionando los resultados con las malformaciones presentes en la fóvea (Pedersen et al., 2018).
En los pacientes con aniridia, la detección del color está alterada, lo cual se cree que está relacionado con la presencia de una estructura alterada de la fóvea.
Weber et al., 1981; Gregory-Evans et al., 2011
En los resultados obtenidos en este estudio, los autores describieron que las personas con aniridia mostraban una pérdida cuantificable de la visión a color con respecto a las personas sanas. Además, se dio una mayor pérdida en la recepción del color rojo y verde frente a la pérdida en la detección de otros colores. De la misma manera, se observó una disminución en la detección de los colores amarillos y azules, aunque se cree que esto está asociado a patologías secundarias derivadas de la aniridia, como el glaucoma (elevada presión en el interior del globo ocular). Por otro lado, se observó que en los pacientes con aniridia no había un aumento gradual en la discriminación del color desde la infancia hasta aproximadamente los 20 años de edad, hecho que sí se registra en individuos sanos.
Finalmente, estos autores correlacionaron directamente el grado de malformación foveal con la pérdida de visión en color, sugiriendo que un desarrollo alterado de la fóvea puede ser una de las principales causas de la visión deficiente del color rojo-verde en los pacientes con aniridia (Pedersen et al., 2016; Pedersen et al., 2018).
Referencias
Gregory-Evans K, Cheong-Leen R, George SM, Xie J, Moosajee M, Colapinto P, Gregory-Evans CY. Non-invasive anterior segment and posterior segment optical coherence tomography and phenotypic characterization of aniridia. Can J Ophthalmol. 2011;46:337-44.
Pedersen HR, Hagen LA, Landsend ECS, Gjelle B, Utheim OA. Color Vision, dark adaptation and retinal estructure in aniridia. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2016;57. 623.
Pedersen HR, Hagen LA, Landsend ECS, Gilson SJ, Utheim ØA, Utheim TP, Neitz M, Baraas RC. Color Vision in Aniridia. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2018;59:2142-2152.
Weber U, Petersen J. Morphological and functional findings in a family with aniridia. Klin Monbl Augenheilkd. 1981;178:439-45.