Artículos científicos sobre aniridia y patologías asociadas
Actualmente se conoce bien que alteraciones genéticas en el gen PAX6 provocan en muchos de los casos la enfermedad de aniridia, que conlleva modificaciones en el globo ocular, principalmente alteraciones en el iris (región coloreada del ojo), junto con alteraciones en otras estructuras oculares y en algunos casos desarrollo cognitivo disminuido (Noonan et al., 2010, Balay et al., 2015). Se… Leer másAniridia y diferentes alteraciones genéticas
MEJORANDO EL DIAGNÓSTICO MOLECULAR DE ANIRIDIA Y SÍNDROME DE WARG EMPLEANDO CGH-ARRAY PERSONALIZADOS DE ALTA RESOLUCIÓN http://www.elsevier.es/es-revista-semergen-medicina-familia-40-articulo-resumen-evolucion-las-tecnicas-citogenetica-S1138359310003199 La mayoría de los casos de aniridia y los síndromes relacionados están causados por una mutación en el gen PAX6 que está en el cromosoma 11. Todos tenemos 23 cromosomas que nos da el padre y 23 que nos da la madre. Un 30%… Leer másMejorando el diagnóstico molecular de aniridia y síndrome de WAGR