Mutaciones en el gen PAX6, implicaciones en el sistema nervioso y su relación con la aniridia

Marina López

El gen PAX6 se caracteriza porque origina un factor de transcripción, es decir, una proteína que es capaz de regular la síntesis de otras muchas proteínas. Por ello, actualmente, se sabe que este factor está implicado en el desarrollo y la organización del sistema nervioso central, dentro del cual está el cerebro, y el ojo (Azuma et al., 2003). Por… Leer másMutaciones en el gen PAX6, implicaciones en el sistema nervioso y su relación con la aniridia

Conferencia Europea de Aniridia 2020

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Los días 31 de julio y 1 de agosto tuvo lugar la 5ª Conferencia Europea de Aniridia, organizada por la asociación de aniridia en el Reino Unido, Aniridia Network, y con la colaboración de Aniridia Europa y el Hospital Moorfields de Londres. Tras verse obligados a suspender el evento en 2020, finalmente ha tenido lugar este verano de manera online…. Leer másConferencia Europea de Aniridia 2020

Visión en color y aniridia

Marina López

Las mutaciones (alteraciones) en el gen PAX6 pueden dar lugar a la patología ocular denominada aniridia, afectando dichas mutaciones al desarrollo de diferentes estructuras oculares. Una de las partes del globo ocular que se puede ver alterada es la fóvea, lugar de la retina donde se generan las imágenes de mayor calidad, que son posteriormente enviadas hasta el cerebro para… Leer másVisión en color y aniridia

Aniridia y alteraciones en el ritmo circadiano

Marina López

La aniridia es una enfermedad relacionada directamente con la presencia de mutaciones, es decir, alteraciones en los genes, y se debe principalmente a mutaciones en el gen PAX6. Aunque esta patología se caracteriza por la presencia de estructuras oculares anómalas, como un iris poco desarrollado, las mutaciones en el gen PAX6 también pueden afectar a otras regiones, lo cual tendrá… Leer másAniridia y alteraciones en el ritmo circadiano

Aniridia y tecnología CRISPR-cas9

Marina López

La aniridia es una enfermedad rara, considerada como tal dentro de la Comunidad Europea porque su prevalencia es inferior a 5 casos por 10.000 personas. Esta patología está asociada principalmente a mutaciones (alteraciones en el ADN) en el gen PAX6 que producen una pérdida total o parcial de la visión. Debido a la base genética de la enfermedad, actualmente se… Leer másAniridia y tecnología CRISPR-cas9

Fenotipo ocular en pacientes con aniridia y su relación con el gen PAX6

Marina López

El gen PAX6 es fundamental en el desarrollo ocular de vertebrados, involucrado principalmente en la formación de las diferentes “capas” que forman el globo ocular y la lente del mismo (el cristalino). De hecho, en adultos sanos, la expresión de PAX6 se puede detectar en la córnea, el iris y el cristalino. Actualmente, se han identificado más de 500 mutaciones… Leer másFenotipo ocular en pacientes con aniridia y su relación con el gen PAX6

Relación entre aniridia y otras patologías no oculares

Marina López

La aniridia es una patología que está asociada a mutaciones en el gen PAX6, lo que se traduce, principalmente, en un fallo durante el desarrollo y la formación del iris. Sin embargo, las mutaciones en PAX6 pueden estar ligadas a alteraciones en otros genes, como SIX3 y FOXC1, lo que finalmente desemboca en alteraciones en otras estructuras oculares, dando lugar… Leer másRelación entre aniridia y otras patologías no oculares

Introducción a la aniridia

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La aniridia es una alteración congénita poco frecuente en la cual hay desarrollo incompleto de las estructuras oculares, particularmente del iris y la fóvea. Esta patología puede afectar también al nervio óptico, el cristalino y la córnea. Además, en algunos casos no se presenta aislada y se asocia a otras alteraciones sistémicas. La anomalía ocular más característica es el desarrollo… Leer másIntroducción a la aniridia

Nueva técnica sin nudos para fijación transcleral combinada de iris artificial, lente intraocular de córnea posterior y queratoplastia penetrante

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Los pacientes con aniridia postraumática con pérdida de cristalino (afaquia) y opacidad corneal que afectan al área central, tienen una agudeza visual severamente disminuida y las soluciones existentes en la actualidad no son plenamente satisfactorias. Para tratar de corregir estos defectos, se ha diseñado una nueva técnica quirúrgica en 5 pacientes con una edad media de 46 años y con las características mencionadas. A todos ellos se les realizó un trasplante corneal… Leer másNueva técnica sin nudos para fijación transcleral combinada de iris artificial, lente intraocular de córnea posterior y queratoplastia penetrante

Fenotipo leve de aniridia: un diagnóstico poco reconocido

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La aniridia es un trastorno genético, en muchos casos relacionado con la mutación del gen PAX6. Esta enfermedad suele presentarse en la primera infancia, caracterizado por una ausencia total o parcial del iris combinada con hipoplasia foveal, es decir la falta de desarrollo de la fóvea. Se asocia, también, con otras anormalidades oculares de inicio más tardío como cataratas, glaucoma y queratopatía (alteración de la… Leer másFenotipo leve de aniridia: un diagnóstico poco reconocido