Diagnóstico diferencial: aniridia y síndrome multisistémico de disfunción del músculo liso

Marina López

La aniridia es una enfermedad que se caracteriza por un desarrollo anómalo del iris (región coloreada del ojo), que desemboca en la mayoría de los casos en una ausencia parcial o total de esta estructura. Este hecho se observa en el paciente por la presencia continuada de una pupila excesivamente grande que no cambia de tamaño con la luz. Los… Leer másDiagnóstico diferencial: aniridia y síndrome multisistémico de disfunción del músculo liso

Queratocono y nuevos implantes corneales

Marina López

La córnea es un tejido trasparente, situado “encima del iris (región coloreada del ojo)”, a través del cual la luz penetra en el globo ocular. En la actualidad, la pérdida de la trasparencia corneal es una de las principales causas de ceguera en todo el mundo. La transparencia corneal se puede perder por varias razones, siendo una de ellas el… Leer más<strong>Queratocono y nuevos implantes corneales</strong>

Aniridia y diferentes alteraciones genéticas

Marina López

Actualmente se conoce bien que alteraciones genéticas en el gen PAX6 provocan en muchos de los casos la enfermedad de aniridia, que conlleva modificaciones en el globo ocular, principalmente alteraciones en el iris (región coloreada del ojo), junto con alteraciones en otras estructuras oculares y en algunos casos desarrollo cognitivo disminuido (Noonan et al., 2010, Balay et al., 2015). Se… Leer másAniridia y diferentes alteraciones genéticas

Mutaciones en el gen PAX6, implicaciones en el sistema nervioso y su relación con la aniridia

Marina López

El gen PAX6 se caracteriza porque origina un factor de transcripción, es decir, una proteína que es capaz de regular la síntesis de otras muchas proteínas. Por ello, actualmente, se sabe que este factor está implicado en el desarrollo y la organización del sistema nervioso central, dentro del cual está el cerebro, y el ojo (Azuma et al., 2003). Por… Leer másMutaciones en el gen PAX6, implicaciones en el sistema nervioso y su relación con la aniridia

Conferencia Europea de Aniridia 2020

Aniridia_Ciencia

Los días 31 de julio y 1 de agosto tuvo lugar la 5ª Conferencia Europea de Aniridia, organizada por la asociación de aniridia en el Reino Unido, Aniridia Network, y con la colaboración de Aniridia Europa y el Hospital Moorfields de Londres. Tras verse obligados a suspender el evento en 2020, finalmente ha tenido lugar este verano de manera online…. Leer másConferencia Europea de Aniridia 2020

Visión en color y aniridia

Marina López

Las mutaciones (alteraciones) en el gen PAX6 pueden dar lugar a la patología ocular denominada aniridia, afectando dichas mutaciones al desarrollo de diferentes estructuras oculares. Una de las partes del globo ocular que se puede ver alterada es la fóvea, lugar de la retina donde se generan las imágenes de mayor calidad, que son posteriormente enviadas hasta el cerebro para… Leer másVisión en color y aniridia

Aniridia y alteraciones en el ritmo circadiano

Marina López

La aniridia es una enfermedad relacionada directamente con la presencia de mutaciones, es decir, alteraciones en los genes, y se debe principalmente a mutaciones en el gen PAX6. Aunque esta patología se caracteriza por la presencia de estructuras oculares anómalas, como un iris poco desarrollado, las mutaciones en el gen PAX6 también pueden afectar a otras regiones, lo cual tendrá… Leer másAniridia y alteraciones en el ritmo circadiano

Aniridia y tecnología CRISPR-cas9

Marina López

La aniridia es una enfermedad rara, considerada como tal dentro de la Comunidad Europea porque su prevalencia es inferior a 5 casos por 10.000 personas. Esta patología está asociada principalmente a mutaciones (alteraciones en el ADN) en el gen PAX6 que producen una pérdida total o parcial de la visión. Debido a la base genética de la enfermedad, actualmente se… Leer másAniridia y tecnología CRISPR-cas9

Fenotipo ocular en pacientes con aniridia y su relación con el gen PAX6

Marina López

El gen PAX6 es fundamental en el desarrollo ocular de vertebrados, involucrado principalmente en la formación de las diferentes “capas” que forman el globo ocular y la lente del mismo (el cristalino). De hecho, en adultos sanos, la expresión de PAX6 se puede detectar en la córnea, el iris y el cristalino. Actualmente, se han identificado más de 500 mutaciones… Leer másFenotipo ocular en pacientes con aniridia y su relación con el gen PAX6