Fenotipo ocular en pacientes con aniridia y su relación con el gen PAX6

Marina López

El gen PAX6 es fundamental en el desarrollo ocular de vertebrados, involucrado principalmente en la formación de las diferentes “capas” que forman el globo ocular y la lente del mismo (el cristalino). De hecho, en adultos sanos, la expresión de PAX6 se puede detectar en la córnea, el iris y el cristalino. Actualmente, se han identificado más de 500 mutaciones… Leer másFenotipo ocular en pacientes con aniridia y su relación con el gen PAX6

Relación entre aniridia y otras patologías no oculares

Marina López

La aniridia es una patología que está asociada a mutaciones en el gen PAX6, lo que se traduce, principalmente, en un fallo durante el desarrollo y la formación del iris. Sin embargo, las mutaciones en PAX6 pueden estar ligadas a alteraciones en otros genes, como SIX3 y FOXC1, lo que finalmente desemboca en alteraciones en otras estructuras oculares, dando lugar… Leer másRelación entre aniridia y otras patologías no oculares

Introducción a la aniridia

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La aniridia es una alteración congénita poco frecuente en la cual hay desarrollo incompleto de las estructuras oculares, particularmente del iris y la fóvea. Esta patología puede afectar también al nervio óptico, el cristalino y la córnea. Además, en algunos casos no se presenta aislada y se asocia a otras alteraciones sistémicas. La anomalía ocular más característica es el desarrollo… Leer másIntroducción a la aniridia

Nueva técnica sin nudos para fijación transcleral combinada de iris artificial, lente intraocular de córnea posterior y queratoplastia penetrante

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Los pacientes con aniridia postraumática con pérdida de cristalino (afaquia) y opacidad corneal que afectan al área central, tienen una agudeza visual severamente disminuida y las soluciones existentes en la actualidad no son plenamente satisfactorias. Para tratar de corregir estos defectos, se ha diseñado una nueva técnica quirúrgica en 5 pacientes con una edad media de 46 años y con las características mencionadas. A todos ellos se les realizó un trasplante corneal… Leer másNueva técnica sin nudos para fijación transcleral combinada de iris artificial, lente intraocular de córnea posterior y queratoplastia penetrante

Fenotipo leve de aniridia: un diagnóstico poco reconocido

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La aniridia es un trastorno genético, en muchos casos relacionado con la mutación del gen PAX6. Esta enfermedad suele presentarse en la primera infancia, caracterizado por una ausencia total o parcial del iris combinada con hipoplasia foveal, es decir la falta de desarrollo de la fóvea. Se asocia, también, con otras anormalidades oculares de inicio más tardío como cataratas, glaucoma y queratopatía (alteración de la… Leer másFenotipo leve de aniridia: un diagnóstico poco reconocido

La disfunción de la glándula de meibomio y la queratopatía están asociadas con la enfermedad del ojo seco en aniridia

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La aniridia congénita es un trastorno que afecta a múltiples estructuras del ojo como la córnea, el ángulo de la cámara anterior, el iris, el cristalino, la retina y el nervio óptico. La ausencia de iris o un iris hipoplásico son algunas de las características que están presentes desde el nacimiento en pacientes con aniridia, sin embargo, el glaucoma, las… Leer másLa disfunción de la glándula de meibomio y la queratopatía están asociadas con la enfermedad del ojo seco en aniridia

Tratamiento del Ojo Seco en Aniridia

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El ojo seco es un cuadro patológico que está causado por cambios en una o más de las capas de la película lagrimal (capa externa o lipídica, capa intermedia o acuosa y capa interna o de mucina) o por cambios en el epitelio de la superficie del ojo. En pacientes con aniridia congénita se observa que la densidad de las… Leer másTratamiento del Ojo Seco en Aniridia

Aniridia y Ojo Seco

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Aniridia se define como la ausencia de iris, aunque puede estar presente un iris hipoplásico.  Además de  ello, también puede haber afectaciones a nivel de la córnea, el ángulo de la cámara anterior, el cristalino, retina y nervio óptico.  La afectación de estas estructuras conlleva la aparición de una serie de manifestaciones clínicas como puede ser un grado variable de fotofobia (sensibilidad… Leer másAniridia y Ojo Seco

Terapia START

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EFICACIA DE LA TERAPIA DE SUPRESIÓN POSTNATAL IN VIVO EN UN MODELO DE RATÓN Pax6 CON ANIRIDIA Fuente: http://www.ptcbio.com/en/pipeline/ataluren-translarna/ Las mutaciones sin sentido ocurren en un 12% de enfermedades genéticas,  y en el caso de la aniridia esta cifra parece estar en torno al 50%. Una terapia basada en la supresión de las mutaciones sin sentido puede ser beneficiosa para un gran… Leer másTerapia START

Uso de prótesis de iris artificiales en el manejo de la aniridia

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El propósito de este estudio es conocer las limitaciones y los beneficios de las prótesis de iris artificial BrightOcular en el manejo de la aniridia asociada con afaquia o pseudofaquia (ausencia de cristalino o ausencia de cristalino pero con una lente intraocular que sustituye al mismo, respectivamente. Son dos situaciones que suelen deberse a una cirugía de cataratas previa). En… Leer másUso de prótesis de iris artificiales en el manejo de la aniridia