Artículos científicos sobre aniridia y patologías asociadas
La aniridia congénita es una patología en la que una de las principales características es el desarrollo anómalo del iris. Sin embargo, afecta a muchas otras estructuras. En el 90% de los casos, se ve modificada la morfología de la fóvea. La fóvea es una región de la retina, quizá la más importante porque de ella depende la visión central…. Leer másAlteraciones maculares en la aniridia congénita
La aniridia congénita es una patología asociada a modificaciones en el gen PAX6. Las alteraciones en ese gen desembocan en una morfología y una función anómala del cristalino, la “lente” interna del ojo que es atravesada por la luz antes de que ésta llegue a la retina (región del ojo desde la cual el estímulo de la luz es trasmitido… Leer másAlteraciones del cristalino en la aniridia congénita
La superficie ocular es una unidad funcional y estructural que está formada por la región más externa de la córnea (estructura transparente a través de la cual entra la luz en el ojo), de la conjuntiva (tejido que cubre la zona anterior de la región blanca del ojo) y del limbo (zona de transición entre las dos y región en… Leer másAniridia y superficie ocular: problemas y soluciones
La aniridia congénita es una patología que se caracteriza, principalmente, por el desarrollo de malformaciones en casi todas las estructuras del ojo. Parte de los pacientes afectados por esta enfermedad presentan otras complicaciones a nivel ocular, como el glaucoma (presión dentro del ojo por encima de lo normal), que se desarrolla en el 50-70% de los casos (Bremond-Gignac 2007; Muñoz-Negrete… Leer másEfectos de la terapia antiglaucomatosa en los pacientes con aniridia
La aniridia es una enfermedad rara y genética que afecta a 1 entre 40.000 – 100.000 personas (Nelson et al., 1984; Van Velthoven et al., 2023). Implica a diferentes órganos, como el cerebro y el páncreas. Sin embargo, la principal característica externa, y por lo tanto fácilmente reconocible, que define esta enfermedad es la falta o malformación del iris (región… Leer másNueva perspectiva sobre la patología corneal asociada a la aniridia
La aniridia es una enfermedad que se caracteriza por un desarrollo anómalo del iris (región coloreada del ojo), que desemboca en la mayoría de los casos en una ausencia parcial o total de esta estructura. Este hecho se observa en el paciente por la presencia continuada de una pupila excesivamente grande que no cambia de tamaño con la luz. Los… Leer másDiagnóstico diferencial: aniridia y síndrome multisistémico de disfunción del músculo liso
La córnea es un tejido trasparente, situado “encima del iris (región coloreada del ojo)”, a través del cual la luz penetra en el globo ocular. En la actualidad, la pérdida de la trasparencia corneal es una de las principales causas de ceguera en todo el mundo. La transparencia corneal se puede perder por varias razones, siendo una de ellas el… Leer más<strong>Queratocono y nuevos implantes corneales</strong>
Actualmente se conoce bien que alteraciones genéticas en el gen PAX6 provocan en muchos de los casos la enfermedad de aniridia, que conlleva modificaciones en el globo ocular, principalmente alteraciones en el iris (región coloreada del ojo), junto con alteraciones en otras estructuras oculares y en algunos casos desarrollo cognitivo disminuido (Noonan et al., 2010, Balay et al., 2015). Se… Leer másAniridia y diferentes alteraciones genéticas
Existen otras patologías en las que también hay malformaciones en el iris y también son características, como el síndrome de Gillespie. Esta enfermedad se caracteriza por la presencia de un iris escasamente desarrollado, ataxia y deficiencia intelectual
El gen PAX6 se caracteriza porque origina un factor de transcripción, es decir, una proteína que es capaz de regular la síntesis de otras muchas proteínas. Por ello, actualmente, se sabe que este factor está implicado en el desarrollo y la organización del sistema nervioso central, dentro del cual está el cerebro, y el ojo (Azuma et al., 2003). Por… Leer másMutaciones en el gen PAX6, implicaciones en el sistema nervioso y su relación con la aniridia