Artículos científicos sobre aniridia y patologías asociadas
Actualmente se conoce bien que alteraciones genéticas en el gen PAX6 provocan en muchos de los casos la enfermedad de aniridia, que conlleva modificaciones en el globo ocular, principalmente alteraciones en el iris (región coloreada del ojo), junto con alteraciones en otras estructuras oculares y en algunos casos desarrollo cognitivo disminuido (Noonan et al., 2010, Balay et al., 2015). Se… Leer másAniridia y diferentes alteraciones genéticas
Existen otras patologías en las que también hay malformaciones en el iris y también son características, como el síndrome de Gillespie. Esta enfermedad se caracteriza por la presencia de un iris escasamente desarrollado, ataxia y deficiencia intelectual
El gen PAX6 se caracteriza porque origina un factor de transcripción, es decir, una proteína que es capaz de regular la síntesis de otras muchas proteínas. Por ello, actualmente, se sabe que este factor está implicado en el desarrollo y la organización del sistema nervioso central, dentro del cual está el cerebro, y el ojo (Azuma et al., 2003). Por… Leer másMutaciones en el gen PAX6, implicaciones en el sistema nervioso y su relación con la aniridia
Los días 31 de julio y 1 de agosto tuvo lugar la 5ª Conferencia Europea de Aniridia, organizada por la asociación de aniridia en el Reino Unido, Aniridia Network, y con la colaboración de Aniridia Europa y el Hospital Moorfields de Londres. Tras verse obligados a suspender el evento en 2020, finalmente ha tenido lugar este verano de manera online…. Leer másConferencia Europea de Aniridia 2020
Las mutaciones (alteraciones) en el gen PAX6 pueden dar lugar a la patología ocular denominada aniridia, afectando dichas mutaciones al desarrollo de diferentes estructuras oculares. Una de las partes del globo ocular que se puede ver alterada es la fóvea, lugar de la retina donde se generan las imágenes de mayor calidad, que son posteriormente enviadas hasta el cerebro para… Leer másVisión en color y aniridia
La aniridia es una enfermedad relacionada directamente con la presencia de mutaciones, es decir, alteraciones en los genes, y se debe principalmente a mutaciones en el gen PAX6. Aunque esta patología se caracteriza por la presencia de estructuras oculares anómalas, como un iris poco desarrollado, las mutaciones en el gen PAX6 también pueden afectar a otras regiones, lo cual tendrá… Leer másAniridia y alteraciones en el ritmo circadiano
La aniridia es una enfermedad rara, considerada como tal dentro de la Comunidad Europea porque su prevalencia es inferior a 5 casos por 10.000 personas. Esta patología está asociada principalmente a mutaciones (alteraciones en el ADN) en el gen PAX6 que producen una pérdida total o parcial de la visión. Debido a la base genética de la enfermedad, actualmente se… Leer másAniridia y tecnología CRISPR-cas9
El gen PAX6 es fundamental en el desarrollo ocular de vertebrados, involucrado principalmente en la formación de las diferentes “capas” que forman el globo ocular y la lente del mismo (el cristalino). De hecho, en adultos sanos, la expresión de PAX6 se puede detectar en la córnea, el iris y el cristalino. Actualmente, se han identificado más de 500 mutaciones… Leer másFenotipo ocular en pacientes con aniridia y su relación con el gen PAX6
La aniridia es una patología que está asociada a mutaciones en el gen PAX6, lo que se traduce, principalmente, en un fallo durante el desarrollo y la formación del iris. Sin embargo, las mutaciones en PAX6 pueden estar ligadas a alteraciones en otros genes, como SIX3 y FOXC1, lo que finalmente desemboca en alteraciones en otras estructuras oculares, dando lugar… Leer másRelación entre aniridia y otras patologías no oculares
La aniridia es una alteración congénita poco frecuente en la cual hay desarrollo incompleto de las estructuras oculares, particularmente del iris y la fóvea. Esta patología puede afectar también al nervio óptico, el cristalino y la córnea. Además, en algunos casos no se presenta aislada y se asocia a otras alteraciones sistémicas. La anomalía ocular más característica es el desarrollo… Leer másIntroducción a la aniridia