Artículos científicos sobre aniridia y patologías asociadas
Aniridia se define como la ausencia de iris, aunque puede estar presente un iris hipoplásico. Además de ello, también puede haber afectaciones a nivel de la córnea, el ángulo de la cámara anterior, el cristalino, retina y nervio óptico. La afectación de estas estructuras conlleva la aparición de una serie de manifestaciones clínicas como puede ser un grado variable de fotofobia (sensibilidad… Leer másAniridia y Ojo Seco
EFICACIA DE LA TERAPIA DE SUPRESIÓN POSTNATAL IN VIVO EN UN MODELO DE RATÓN Pax6 CON ANIRIDIA Fuente: http://www.ptcbio.com/en/pipeline/ataluren-translarna/ Las mutaciones sin sentido ocurren en un 12% de enfermedades genéticas, y en el caso de la aniridia esta cifra parece estar en torno al 50%. Una terapia basada en la supresión de las mutaciones sin sentido puede ser beneficiosa para un gran… Leer másTerapia START
El propósito de este estudio es conocer las limitaciones y los beneficios de las prótesis de iris artificial BrightOcular en el manejo de la aniridia asociada con afaquia o pseudofaquia (ausencia de cristalino o ausencia de cristalino pero con una lente intraocular que sustituye al mismo, respectivamente. Son dos situaciones que suelen deberse a una cirugía de cataratas previa). En… Leer másUso de prótesis de iris artificiales en el manejo de la aniridia
De los problemas derivados de la falta de iris se encuentra la presencia de deslumbramiento junto con la alteración estética. Las prótesis de iris son una alternativa frente a esta situación, no obstante es importante conocerlas puesto que aunque dan buenos resultados no están exentas de complicaciones. Para la reconstrucción del iris se dispone de varias alternativas, en primer lugar… Leer másReconstrucción iridiana e iris artificiales
MEJORANDO EL DIAGNÓSTICO MOLECULAR DE ANIRIDIA Y SÍNDROME DE WARG EMPLEANDO CGH-ARRAY PERSONALIZADOS DE ALTA RESOLUCIÓN http://www.elsevier.es/es-revista-semergen-medicina-familia-40-articulo-resumen-evolucion-las-tecnicas-citogenetica-S1138359310003199 La mayoría de los casos de aniridia y los síndromes relacionados están causados por una mutación en el gen PAX6 que está en el cromosoma 11. Todos tenemos 23 cromosomas que nos da el padre y 23 que nos da la madre. Un 30%… Leer másMejorando el diagnóstico molecular de aniridia y síndrome de WAGR
En la entrada de hoy el Profesor José Carlos Pastor y la Profesora Isabel Pinilla, oftalmólogos y expertos en el ámbito de la terapia celular, nos dan su opinión en relación al siguiente artículo: Enlace al artículo en la prensaEnlace al artículo en la revista de medicina New England Journal of Medicine “Hace unas semanas saltó a diversos medios informativos… Leer másSobre la terapia celular
A raíz de algunas noticias publicadas recientemente en prensa acerca de dispositivos subretinianos para restablecer la visión, recogemos el resumen de dos de estos artículos. Hay que resaltar que estos implantes sólo son útiles para ciertos tipos de patologías como son la retinosis pigmentaria, la enfermedad de Stargardt y la Degeneración Macular Asociada a la Edad (DMAE). Restablecer la visión… Leer másImplantes subretinianos
Para comenzar os dejamos con un resumen de los artículos: Uso de células madre epiteliales limbares cultivadas para la reparación del epitelio corneal (Ramírez BE, Sánchez A, Herreras JM, y cols.) Uso de células madre mesenquimales para la reparación del epitelio limbar en el Síndrome de Insuficiencia Limbar (Margarita Calonge, José M. Herreras, Inmaculada Pérez, y cols.) que permitirán conocer mejor el estado del uso… Leer másUso de células madre para reparación del epitelio corneal