Fenotipo leve de aniridia: un diagnóstico poco reconocido

La aniridia es un trastorno genético, en muchos casos relacionado con la mutación del gen PAX6. Esta enfermedad suele presentarse en la primera infancia, caracterizado por una ausencia total o parcial del iris combinada con hipoplasia foveal, es decir la falta de desarrollo de la fóvea. Se asocia, también, con otras anormalidades oculares de inicio más tardío como cataratas, glaucoma y queratopatía (alteración de la córnea).  

En aproximadamente dos tercios de casos diagnosticados, la persona afectada hereda la mutación de un progenitor. El tercio restante de casos son debidos a mutaciones genéticas nuevas, sin antecedentes de la enfermedad en la familia. El diagnóstico, en ocasiones, es evidente ya que el iris está ausente. Sin embargo, existen casos leves en los cuales el iris es visible, aunque con defectos en su arquitectura, en tales casos el diagnóstico puede pasarse por alto o retrasarse. 

En el trabajo comentado, se realizó una valoración de seis pacientes y sus familiares con antecedentes de baja visión y anomalías sutiles del segmento anterior; cuatro de estas familias no habían sido diagnosticadas a lo largo de varias generaciones.  Todos los pacientes presentaban alteraciones sutiles en el iris, siendo las más frecuentes la corectopia (desplazamiento de la pupila de su posición normal en el centro del iris), fisuras o atrofia del iris. También muchos de los casos mostraban nistagmus (movimiento involuntario de los ojos) y neovascularización corneal. Además, se detectó hipoplasia foveal en todos los pacientes estudiados y en sus familiares afectados.                                                                                                                         

Se determinó que todos los casos tenían un fenotipo leve de aniridia. Con la amplia heterogeneidad fenotípica de la esta enfermedad, los médicos deben tener un alto índice de sospecha al tratar a pacientes con baja visión, sin diagnóstico. Debe considerarse una forma leve de aniridia en el diagnóstico diferencial de pacientes con baja visión asociada con anomalías de iris, nistagmo e hipoplasia foveal. Aunque este fenotipo leve de aniridia parece tener implicaciones visuales menos graves, los pacientes aún presentan una enfermedad potencialmente cegadora que puede heredarse, por lo que un diagnóstico adecuado puede mejorar el manejo y facilitar el asesoramiento genético. 

Tomado de: Yahalom C, Blumenfeld A, Hendler K, Wussuki-Lior O, Macarov M, Shohat M, Khateb S. Mild aniridia phenotype: an under-recognized diagnosis of a severe inherited ocular disease. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol. 2018 Nov;256(11):2157-2164.

Disponible en: https://link.springer.com/article/10.1007%2Fs00417-018-4119-1

Autora del resumen: Marta Lobo Rois. Estudiante de 3º de Enfermería de la Universidad de Valladolid. 

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