Diagnóstico diferencial: aniridia y síndrome multisistémico de disfunción del músculo liso

La aniridia es una enfermedad que se caracteriza por un desarrollo anómalo del iris (región coloreada del ojo), que desemboca en la mayoría de los casos en una ausencia parcial o total de esta estructura. Este hecho se observa en el paciente por la presencia continuada de una pupila excesivamente grande que no cambia de tamaño con la luz. Los pacientes afectados por esta enfermedad presentan además otras características, como son: otras anomalías oculares que pueden afectar a la córnea, al nervio óptico, a la mácula etc y a otras regiones del organismo, como el cerebro y el páncreas (Blanco-Kelly et al., 2021; Daruich et al., 2022).

Actualmente, se sabe que la aniridia es una enfermedad genética, que afecta a 1 de cada 64.000-96.000 personas (https://www.orpha.net). En la mayoría de los casos, la aniridia se desarrolla como consecuencia de una modificación (mutación) en el gen PAX6, que regula la producción de la una de las moléculas implicadas en la formación del ojo en la época embrionaria. En algunas ocasiones, las mutaciones pueden estar presentes en otros genes FOXC1, PITX2, ITPR1.

El diagnóstico de la aniridia se basa en un examen oftalmológico y, desde que se conoce su base genética, se confirma por la detección de la mutación en el gen PAX6. Incluso se puede hacer una detección prenatal. En la actualidad, utilizando las nuevas tecnologías, se pueden diagnosticar genéticamente entre el 90 – 96% de los pacientes con aniridia (Blanco-Kelly et al., 2021).

Aunque el estudio genético permite realizar un diagnóstico preciso de esta enfermedad, hay signos, como la presencia de pupilas con tamaño muy grandes y no respondedoras a la luz, que inicialmente pueden hacer pensar en la enfermedad. Pero existen otros cuadros clínicos que pueden ser motivo de confusión.

El síndrome multisistémico de disfunción de los músculos lisos es una patología en la que los músculos lisos de gran parte del organismo no funcionan correctamente y que afecta a menos de 1 persona por un millón (https://www.orpha.net). El músculo liso es un tipo de estructura, presente en el cuerpo humano, que se caracteriza por ejecutar los movimientos involuntarios, por ello se encuentra presente en todos los órganos que pueden llevar a cabo este tipo de movimientos, como son el corazón o el estómago (Milewicz et al., 2010). En el globo ocular, el músculo liso está presente en el iris (músculo dilatador y músculo constrictor de la pupila), y en el cuerpo ciliar. Estos músculos son los encargados de dilatar y contraer la pupila. Cuando estos músculos no funcionan bien, la pupila puede permanecer con un tamaño grande constantemente, característica que como se ha dicho antes es un signo propio de la aniridia.

El síndrome multisistémico de disfunción de los músculos lisos presenta otras características, como anomalías en sistema digestivo, en la vejiga o en el sistema cardiovascular.  A nivel ocular se han descrito también anomalías como la persistencia de la túnica vasculosa lentis (She at al 2021), membranas pupilares o tortuosidad progresiva de las arteriolas retinianas. Estos síntomas pueden servir para diferenciar este síndrome de la aniridia, pero la mejor herramienta para poder diagnosticar de forma diferencial estas dos patologías, es el estudio genético, ya que el síndrome multisistémico de disfunción de los músculos lisos es también una enfermedad de origen genético, que se desarrolla como consecuencia de alteraciones en el gen ACTA2 (Milewicz et al., 2010).

En los casos en los que se pueda dudar entre la presencia de una patología o de otra, se puede recurrir a un estudio genético, analizando, entre otros, los genes PAX6 y ACTA2. De esta forma, se podría realizar el diagnóstico definitivo, para poder ofrecer al paciente el tratamiento adecuado.

Referencias

Blanco-Kelly F et al. Genetics and epidemiology of aniridia: Updated guidelines for genetic study. Arch Soc Esp Oftalmol (Engl Ed). 2021 6:S0365-6691(21)00124-6.

Daruich A et al. Congenital aniridia beyond black eyes: From phenotype and novel genetic mechanisms to innovative therapeutic approaches. Prog Retin Eye Res. 2022 21:101133.

Milewicz DM et al. De novo ACTA2 mutation causes a novel syndrome of multisystemic smooth muscle dysfunction. Am J Med Genet A. 2010;152A:2437-2443.

She K, Liang L, Lu F. Persistent anterior tunica vasculosa lentis in multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome: A case report. Medicine (Baltimore). 2021;4;100(22):e26094.

https://www.orpha.net

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