Categoría: Patologías asociadas

Efectos de la terapia antiglaucomatosa en los pacientes con aniridia

Marina López

La aniridia congénita es una patología que se caracteriza, principalmente, por el desarrollo de malformaciones en casi todas las estructuras del ojo. Parte de los pacientes afectados por esta enfermedad presentan otras complicaciones a nivel ocular, como el glaucoma (presión dentro del ojo por encima de lo normal), que se desarrolla en el 50-70% de los casos (Bremond-Gignac 2007; Muñoz-Negrete… Leer másEfectos de la terapia antiglaucomatosa en los pacientes con aniridia

Nueva perspectiva sobre la patología corneal asociada a la aniridia

Marina López

La aniridia es una enfermedad rara y genética que afecta a 1 entre 40.000 – 100.000 personas (Nelson et al., 1984; Van Velthoven et al., 2023). Implica a diferentes órganos, como el cerebro y el páncreas. Sin embargo, la principal característica externa, y por lo tanto fácilmente reconocible, que define esta enfermedad es la falta o malformación del iris (región… Leer másNueva perspectiva sobre la patología corneal asociada a la aniridia

Aniridia y diferentes alteraciones genéticas

Marina López

Actualmente se conoce bien que alteraciones genéticas en el gen PAX6 provocan en muchos de los casos la enfermedad de aniridia, que conlleva modificaciones en el globo ocular, principalmente alteraciones en el iris (región coloreada del ojo), junto con alteraciones en otras estructuras oculares y en algunos casos desarrollo cognitivo disminuido (Noonan et al., 2010, Balay et al., 2015). Se… Leer másAniridia y diferentes alteraciones genéticas

Mutaciones en el gen PAX6, implicaciones en el sistema nervioso y su relación con la aniridia

Marina López

El gen PAX6 se caracteriza porque origina un factor de transcripción, es decir, una proteína que es capaz de regular la síntesis de otras muchas proteínas. Por ello, actualmente, se sabe que este factor está implicado en el desarrollo y la organización del sistema nervioso central, dentro del cual está el cerebro, y el ojo (Azuma et al., 2003). Por… Leer másMutaciones en el gen PAX6, implicaciones en el sistema nervioso y su relación con la aniridia

Aniridia y alteraciones en el ritmo circadiano

Marina López

La aniridia es una enfermedad relacionada directamente con la presencia de mutaciones, es decir, alteraciones en los genes, y se debe principalmente a mutaciones en el gen PAX6. Aunque esta patología se caracteriza por la presencia de estructuras oculares anómalas, como un iris poco desarrollado, las mutaciones en el gen PAX6 también pueden afectar a otras regiones, lo cual tendrá… Leer másAniridia y alteraciones en el ritmo circadiano

Relación entre aniridia y otras patologías no oculares

Marina López

La aniridia es una patología que está asociada a mutaciones en el gen PAX6, lo que se traduce, principalmente, en un fallo durante el desarrollo y la formación del iris. Sin embargo, las mutaciones en PAX6 pueden estar ligadas a alteraciones en otros genes, como SIX3 y FOXC1, lo que finalmente desemboca en alteraciones en otras estructuras oculares, dando lugar… Leer másRelación entre aniridia y otras patologías no oculares

La disfunción de la glándula de meibomio y la queratopatía están asociadas con el ojo seco en aniridia

Aniridia_Ciencia

La aniridia congénita es un trastorno que afecta a múltiples estructuras del ojo como la córnea, el ángulo de la cámara anterior, el iris, el cristalino, la retina y el nervio óptico. La ausencia de iris o un iris hipoplásico son algunas de las características que están presentes desde el nacimiento en pacientes con aniridia, sin embargo, el glaucoma, las… Leer másLa disfunción de la glándula de meibomio y la queratopatía están asociadas con el ojo seco en aniridia

Tratamiento del Ojo Seco en Aniridia

Aniridia_Ciencia

El ojo seco es un cuadro patológico que está causado por cambios en una o más de las capas de la película lagrimal (capa externa o lipídica, capa intermedia o acuosa y capa interna o de mucina) o por cambios en el epitelio de la superficie del ojo. En pacientes con aniridia congénita se observa que la densidad de las… Leer másTratamiento del Ojo Seco en Aniridia

Aniridia y Ojo Seco

Aniridia_Ciencia

Aniridia se define como la ausencia de iris, aunque puede estar presente un iris hipoplásico.  Además de  ello, también puede haber afectaciones a nivel de la córnea, el ángulo de la cámara anterior, el cristalino, retina y nervio óptico.  La afectación de estas estructuras conlleva la aparición de una serie de manifestaciones clínicas como puede ser un grado variable de fotofobia (sensibilidad… Leer másAniridia y Ojo Seco