La superficie ocular es una unidad funcional y estructural que está formada por la región más externa de la córnea (estructura transparente a través de la cual entra la luz en el ojo), de la conjuntiva (tejido que cubre la zona anterior de la región blanca del ojo) y del limbo (zona de transición entre las dos y región en la que están las células madre que renuevan de forma continuada el tejido corneal). La lágrima también forma parte de la superficie ocular. Esta unidad se puede ver dañada cuando un paciente presenta aniridia congénita, causada, en la mayoría de los casos, por una mutación en el gen PAX6 (Álvarez de Toledo et al., 2021).
Una de las principales alteraciones que pueden detectarse en los pacientes con aniridia son las alteraciones corneales que pueden acompañarse de la entrada de vasos en la córnea, lo que se conoce como queratopatía. Esta patología consiste, en la aparición de ulceras en el epitelio, vasos sanguíneos y cicatrices en la región de la córnea, lo que induce inflamación, dolor y la pérdida de la transparencia corneal, impidiendo el paso de la luz, con la consiguiente pérdida de visión y calidad de vida. Esto se debe principalmente a que las células madre que están en el limbo no funcionan correctamente, a causa de la mutación del gen PAX 6, y no pueden regenerar de forma normal el tejido corneal. Se observa también una disminución en la calidad y en la cantidad de la lágrima (Álvarez de Toledo et al., 2021).
Esta queratopatía asociada con la aniridia se puede tratar siguiendo diferentes estrategias no quirúrgicas en los casos leves o moderados:
- Uso de lágrimas en pacientes con afectación leve, cuyo principal objetivo es retrasar la aparición de los daños corneales, mejorando los síntomas.
- Terapia con componentes extraídos de la sangre del propio paciente. Esta terapia se utiliza en los pacientes con afectación leve o moderada. Este tratamiento estimula las células madre del limbo para mejorar su capacidad de regeneración.
- Lentes de contacto esclerales (“lentillas” de gran diámetro) que permiten la estabilización de la región más superficial de la córnea y mejoran la visión. Además, se pueden utilizar tintadas, para mejorar la fotofobia (intolerancia al exceso de luz) o las que bloquean el paso de los rayos ultravioleta y entonces impiden que haya más daño en las células madre del limbo (Álvarez de Toledo et al., 2021).
Por otro lado, hay tratamientos quirúrgicos para los pacientes afectados por queratopatía asociada a la aniridia con afectación más severa (Álvarez de Toledo et al., 2021).
- Queratoplastia en aniridia congénita. Consiste en trasplantar una córnea sana en el paciente.
- Queratoprótesis en aniridia congénita, que consiste en trasplantar una córnea artificial en el paciente, lo que se limita a casos muy avanzados en los que haya fracasado todo lo demás.
A veces, el trasplante de córnea puede fracasar cuando se realiza en un paciente que tiene dañado el limbo. Por ello, en ocasiones, antes de realizar el trasplante corneal, se realiza una de las siguientes intervenciones:
3. Trasplante de limbo alogénico. Consiste en tomar una biopsia del limbo de un donante sano, que incluye células madre, y trasplantarlo en la región del limbo del paciente o en la superficie de la córnea. Las células madre del tejido trasplantado mejoran el estado de la córnea. Una de las desventajas de esta técnica, es que el paciente tiene que ser inmunosuprimido para evitar el rechazo contra el tejido trasplantado.
4. Trasplante de membrana amniótica. Este tejido tiene capacidad antiinflamatoria y secreta factores que pueden estimular la función de las células madre dañadas del paciente, pero no aporta nuevas células madre a la córnea.
5. Terapia celular.
- Trasplante de células obtenidas del limbo que han sido cultivadas en el laboratorio. Las células trasplantadas mejoran el estado de la córnea dañada. El paciente necesita inmunosupresión si las células proceden de un donante que no sea él mismo.
- Trasplante de células madre obtenidas de la médula ósea y cultivadas en el laboratorio. Las células trasplantadas mejoran el estado de la córnea dañada. El paciente no necesita inmunosupresión, lo que supone una gran ventaja y evitar muchos efectos adversos.
En este escenario, cabe destacar que los pacientes afectados por aniridia congénita pueden recibir diversos tratamientos, en función del grado de afectación, para mejorar su calidad de vida (Álvarez de Toledo et al., 2021).
Referencia: J. Álvarez de Toledo Elizalde, S. López García, J.M. Benítez del Castillo, J. Durán de la Colina, O. Gris Castejóne, J. Celis Sánchez y J.M. Herreras Cantalapiedra. Aniridia y superficie Ocular: problemas y soluciones médicas y quirúrgicas. Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología. 2021;96:15-37.