Introducción a la aniridia

La aniridia es una alteración congénita poco frecuente en la cual hay desarrollo incompleto de las estructuras oculares, particularmente del iris y la fóvea. Esta patología puede afectar también al nervio óptico, el cristalino y la córnea. Además, en algunos casos no se presenta aislada y se asocia a otras alteraciones sistémicas.

La anomalía ocular más característica es el desarrollo incompleto o la ausencia del iris. En casos más severos la alteración es fácilmente perceptible a la exploración. En otros casos los defectos pueden ser muy sutiles. Algunos cambios incluyen defectos parciales del iris, o localización anómala de la pupila, fuera del centro (técnicamente se denomina corectopia). Otra alteración importante es el desarrollo incompleto de la fóvea o hipoplasia foveolar que se suele asociar a nistagmo y baja visión, También pueden existir alteraciones en la córnea, catarata y glaucoma (aumento de la presión intraocular con daño en el nervio óptico). Asimismo, es común la presencia de defectos refractivos como miopía, hipermetropía y astigmatismo. Todas estas alteraciones contribuyen a la baja visión que padecen la mayoría de estos pacientes.

Además de las alteraciones oftalmológicas, ya descritas, se cree que los pacientes con aniridia pueden tener déficits sensoriales y neurológicos no relacionados con la visión, tales como alteraciones del olfato y la audición.

Es importante mencionar que estos pacientes corren mayor riesgo de padecer un tumor renal (conocido como tumor de Wilms), alteraciones genitourinarias y retraso mental. Este conjunto de alteraciones se conoce como Síndrome de WAGR.  En este síndrome el riñón desarrolla una serie de anormalidades que pueden producir una enfermedad renal terminal (insuficiencia renal severa). Las anomalías genitourinarias incluyen: criptorquidia (descenso incompleto de los testículos) en el 60% de los varones, hipospadias (localización anómala del meato urinario), genitales ambiguos, anomalías uterinas, anomalías ureterales y gonadoblastoma (tumor benigno de las gónadas). El retraso mental se ha documentado en 70% de los pacientes afectados de WAGR.

La exploración oftalmológica es fundamental para el diagnóstico de aniridia. Los niños pequeños pueden necesitar que la exploración se realice bajo anestesia. Dentro de los estudios es fundamental la realización de una tomografía de coherencia óptica, OCT (que es un escáner del ojo) puede ser utilizada para documentar la hipoplasia de la fóvea, aunque es difícil de realizar si existe nistagmo y en niños muy pequeños. En la mayoría de los casos, las alteraciones se pueden detectar dentro de las seis semanas de nacimiento.

En aproximadamente dos tercios de casos de aniridia existe un patrón de herencia dominante, con mutación del gen PAX6, el resto de los casos son esporádicos. Después del diagnóstico de aniridia es importante evaluar los antecedentes familiares y detectar anomalía del gen PAX6 en los padres. Si hay un padre afectado, es improbable que el niño tenga una mutación del WT1 (gen relacionado con el tumor de Wilms). Se puede realizar un diagnóstico prenatal mediante amniocentesis (toma de muestra del líquido amniótico, usualmente a las 15 – 18 semanas gestación) o en una muestra de vellosidad coriónica (muestra de la membrana que recubre al embrión, entre las 10 – 12 semanas de gestación).

En cuanto al tratamiento durante la niñez, las medidas sencillas son a menudo las más importantes. Los pacientes deben ser valorados oftalmológicamente de forma regular.  Cuando sea posible, se deben corregir los errores refractivos, para lo cual se suelen utilizar gafas. Las lentes de contacto, que son una opción en pacientes mayores, pueden ser difíciles de utilizar por mala adaptación y tolerabilidad debido a los cambios de la córnea y la sequedad ocular. Algunos individuos necesitarán cirugía de catarata y/o glaucoma y hay que recordar que en ambos casos tienen mayor riesgo de complicaciones intraoperatorias.

Los niños con un síndrome de WAGR clínico o aniridia esporádica con alteración del gen WT1 confirmada requieren exámenes de ultrasonido renal regulares cada tres meses y seguimiento por un oncólogo pediátrico hasta los ocho años de edad. La criptorquidia y otras anomalías genitales también requieren monitorización y tratamiento.

Tomado de: Hingorani MHanson Ivan Heyningen V. Aniridia. Eur J Hum Genet. 2012 Oct; 20(10): 1011-7.Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3449076/


Autora del resumen: Raquel Rojo. Estudiante de 2º de Enfermería de la Universidad de Valladolid. Supervisada por Andrea Viteri Chancusi, residente de 3º año del Servicio de Oftalmología del Hospital Clínico Universitario de Valladolid.

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